Il team delle malattie neuromuscolari neurodegenerative e genetiche rare dell’Irccs Stella Maris di Calambrone ha diagnosticato una rarissima malattia su un bambino, riscrivendo il suo futuro. Si tratta del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc). I casi stimati nel mondo sono 5000.
"Una malattia genetica rarissima - spiega una nota dell'Irccs-caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso".
Il piccolo, di 6 mesi, abita in Sicilia. Una combinazione di sintomi particolarmente rara, ridotto tono muscolare, un abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati, ha spinto la sua pediatra a chiedere accertamenti genetici e, attivandosi con la famiglia, ha trovato il centro di eccellenza pisano dove in poco tempo i medici sono giunti alla diagnosi.
"Il bambino è stato ricoverato da noi dal 15 al 21 gennaio. Il 4 febbraio avevamo già la diagnosi" ha raccontato Roberta Battini, neuropsichiatra infantile a capo del team delle malattie neuromuscolari neurodegenerative e genetiche rare.
"Non esiste al momento una cura per la malattia - sottolinea Battini- anche se la terapia genica è alle porte. Il punto importante di questa, come di altre patologie rare, è la diagnosi precoce". Adesso infatti, grazie alla diagnosi, il bambino potrà prendere farmaci adatti in attesa della cura genetica.
Una storia a lieto fine partita dalla Sicilia e arrivata fino a Pisa.