Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Toscana è stato finanziato un progetto di ricerca che ha ottenuto fondi per un totale di circa 200mila euro. Si tratta del progetto di ricerca coordinato da Maria Marchese dell’Irccs Fondazione Stella Maris.
E Maria Marchese è anche la vincitrice del Telethon Carrier Award, con cui quest’anno Fondazione Telethon finanzierà la carriera scientifica di giovani ricercatori, impegnati in progetti innovativi nel campo delle malattie genetiche rare. Fondazione Telethon vuole sostenere l’inizio della loro carriera scientifica per l’intera durata del progetto per un ammontare complessivo di 40 mila euro/anno, che vanno ad aggiungersi al finanziamento dell’attività di ricerca. Complessivamente, la ricercatrice riceverà da Fondazione Telethon circa 315 mila euro.
Il progetto del gruppo guidato da Maria Marchese riguarderà la caratterizzazione dei meccanismi molecolari alla base della ceroidolipofuscinosi neuronale 5 (CLN5), una patologa genetica grave che porta a epilessia intrattabile, deterioramento cognitivo e morte precoce. L’origine della malattia è riconducibile a mutazioni a carico del gene CLN5, che determinano una carenza dell’omonima proteina, con accumulo di molecole particolarmente tossiche per le cellule nervose. Lo scopo del progetto è studiare a fondo i processi molecolari implicati nella genesi della malattia attraverso un nuovo organismo modello che permetterà inoltre di individuare e testare soluzioni terapeutiche innovative per migliorare le possibilità di sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti.