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Tumore del timo, alla base c'è una mutazione genetica

La notizia arriva dall'oncologia medica dei National Institutes of Health di Bethesda, ma la scoperta è di un ricercatore pisano

Iacopo Petrini

Iacopo Petrini, studente dell’università di Pisa, ha fatto un’importante scoperta sui tumori epiteliali del timo durante il suo dottorato negli Stati Uniti.

Il ricercatore pisano sta infatti lavorando nel settore dell’oncologia medica dei National Institutes of Health di Bethesda e da lì ha condotto una ricerca internazionale che è stata pubblicata alcuni giorni fa sulla rivista scientifica Nature Genetics.

La scoperta fatta da Petrini riguarda la biologia dei tumori al timo, un organo necessario per lo sviluppo del sistema immunitario. “Grazie alle tecnologie di Next Generation Sequencing – spiega Petrini – è stato possibile analizzare tutte le mutazioni codificanti dell’intero genoma dei pazienti e dei rispettivi tumori. Confrontando il genoma normale e quello tumorale dei pazienti si è potuto capire quali fossero le mutazioni specifiche di ogni singolo tumore”.

Nel corso della ricerca, condotta in collaborazione internazionale con il gruppo multidisciplinare per lo studio della patologia timica di Pisa, è stato osservato che la maggioranza dei tumori del timo di tipo A e AB presentavano la stessa mutazione di un particolare gene. “Insieme ai miei collaboratori – aggiunge Petrini – siamo riusciti a dimostrare che questa nuova mutazione è capace di accelerare la crescita di modelli cellulari in vitro a causa di una ridotta degradazione della proteina Gtf2I. Questa scoperta avrà importanti ripercussioni sulla comprensione della biologia delle neoplasie timiche e sulla loro classificazione”.