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Attualità mercoledì 08 novembre 2023 ore 08:18

Sindrome di Angelman, si sperimenta la prima terapia

La rara malattia, finora orfana di terapie specifiche, colpisce un bambino su 15mila e causa disturbi cognitivi e neuromotori



PISA — Pisa e l'Azienda ospedaliero universitaria pisana segnano un importante traguardo nella ricerca medica con la prima sperimentazione al mondo di una specifica terapia genica per la sindrome di Angelman,  una rara malattia genetica neurologica colpisce uno su 15.000 bambini nati in Europa e che causa gravi ritardi nello sviluppo cognitivo, disturbi neuromotori, del sonno, epilessia spesso farmaco-resistente e assenza di linguaggio.

Proprio a Pisa è stata infatti lanciata la sperimentazione volta a valutare la sicurezza di un farmaco, Ion582. Si tratta, spiegano dall'Aoup, di "Un nucleotide antinsenso (molecola usata per prevenire o alterare la produzione di proteine) che dovrebbe agire in maniera mirata sul sistema nervoso centrale, attivando specifici geni per migliorare la qualità della vita dei soggetti affetti dalla sindrome di Angelman".

"Grazie all’impegno dei ricercatori dell’Irccs Fondazione Stella Maris afferenti all’Unità operativa di Neurologia dello Sviluppo diretta da Roberta Battini, professore associato di Neuropsichiatria infantile all’Università di Pisa e Principal Investigator della sperimentazione - prosegue l'Aoup - l’Unità di Fase 1 del Centro di Farmacologia clinica per la sperimentazione dei farmaci dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana ha accolto per la prima volta un trial di fase 1 (sia su bambini sia su adulti) che rappresenta la prima occasione per sperimentare l’utilizzo del nucleotide antisenso in Europa dove, ad oggi, sono stati arruolati 4 pazienti: i primi 3 (2 bambini e 1 adulto) a Pisa - unico Centro in Italia - e 1 in Francia. Stati Uniti, Regno Unito, Australia e Israele sono gli altri Paesi extra-UE dove la sperimentazione viene condotta".

Un passo importante in ambito scientifico, in quanto la malattia è tuttora orfana di terapie specifiche. “Siamo fiduciosi – commenta la professoressa Battini – che questo farmaco possa offrire nuove speranze per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti dalla sindrome, sebbene solo i risultati finali di questo studio, ancora in fase precoce, e delle fasi successive potranno confermarne il reale valore terapeutico”.


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