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Attualità mercoledì 03 marzo 2021 ore 11:20

I medici danno la caccia all'amiloidosi cardiaca

Team pisani al lavoro per rispondere alla domanda: "In quanti ne soffrono?" Lo studio condotto nella Casa della salute La Rosa di Terricciola



PISA — Quante persone over 65 presentano l’amiloidosi cardiaca da transtiretina? Per rispondere a questa domanda è nato il progetto Catch che coinvolge Fondazione Monasterio e la casa della salute La Rosa di Terricciola.

"Si tratta del primo studio al mondo su questa patologia che coinvolge un campione tanto rilevante a livello numerico - spiega una nota della Scuola superiore Sant'Anna- La partecipazione a questo studio sarà proposta a tutte le persone di età pari o superiore a 65 anni assistiti da medici di medicina generale della casa della salute La Rosa di Terricciola, in provincia di Pisa".

Medici e ricercatori della Fondazione Monasterio, coordinati dai professori Michele Emdin e Claudio Passino, docenti dell’Istituto di Scienza della Vita della Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa, si sono già concentrati su questa malattia cardiaca, conseguendo risultati importanti. 

Tra questi, spiega la Scuola Sant'Anna, la creazione di un ambulatorio dedicato, un incremento significativo delle diagnosi, iniziative di formazione, studi clinici internazionali e progetti di ricerca.

“Questa malattia – spiegano il professore Michele Emdin e il dottore Giuseppe Vergaro, referente dell’Ambulatorio per l’Amiloidosi della Fondazione Monasterio – è caratterizzata da una deposizione tissutale di transtiretina, una proteina circolante, che determina un danno d’organo. Tale deposizione si può verificare come un fenomeno legato all’invecchiamento, oppure in seguito a mutazioni nel gene che codifica per la transtiretina. Il cuore è spesso colpito in entrambe le forme di amiloidosi da transtiretina, fino allo sviluppo di un quadro di scompenso cardiaco, con la comparsa di affanno da sforzo, oppure a disturbi della conduzione e del ritmo cardiaco. Sono da poco disponibili – concludono - terapie capaci di migliorare la qualità di vita e la sopravvivenza dei pazienti, per cui un’identificazione tempestiva di questa condizione appare fondamentale”.

Lo studio Catch prevede la compilazione di un questionario per verificare la presenza di sintomi e manifestazioni cliniche associate alla presenza di amiloidosi da transtiretina, una visita cardiologica mirata, un elettrocardiogramma, un ecocardiogramma e un prelievo venoso (per dosare troponina T e NT-proBNP, due indicatori di danno cardiaco, la creatininemia e i livelli circolanti di transtiretina). Qualora, sulla base degli elementi raccolti durante tale valutazione, la diagnosi di amiloidosi cardiaca da transtiretina venga ritenuta possibile, le persone saranno invitate a svolgere ulteriori accertamenti, nello specifico una risonanza magnetica cardiaca, la ricerca di una proteina monoclonale su sangue e urine e una scintigrafia miocardica con difosfonati. Alla luce dei risultati di questi esami, i medici valuteranno se proseguire l’iter diagnostico fino a porre la diagnosi di amiloidosi cardiaca da transtiretina oppure a escluderla in maniera definitiva.

Lo studio Catch sarà condotto in collaborazione con l’Asl Nord Ovest e la Società della Salute dell'Alta Val di Cecina/Valdera nella Casa della salute La Rosa di Terricciola, struttura dove i medici di medicina generale di una Associazione funzionale territoriale, coordinati dal dottor Stefano Moscardini, permettono una apertura 24 ore su 24, 7 giorni su 7, rappresentando un punto di riferimento socio-sanitario. 

Gli assistiti saranno contattati di persona o al telefono per valutare la disponibilità a partecipare allo studio e gli ulteriori accertamenti, qualora necessari, saranno svolti nella sede di Pisa della Fondazione Monasterio. La partecipazione allo studio è volontaria e gratuita.

"Le ricadute positive per i partecipanti allo studio - spiega la Scuola Sant'Anna- consistono in una valutazione cardiologica, che, seppure mirata all’individuazione dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina, può condurre all’individuazione di altri problemi meritevoli di approfondimento, oltre che a una diagnosi tempestiva di amiloidosi. Lo studio sarà il primo nel mondo a dare informazioni su un campione rappresentativo a livello numerico sull’epidemiologia di questa condizione, con ricadute importanti sulla pianificazione delle politiche sanitarie e sulle strategie di diagnosi e cura precoci rispetto allo standard attuale in cui il riconoscimento è tardivo, con conseguenze negative sulla prognosi dei pazienti.

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