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Attualità Venerdì 27 Febbraio 2026 ore 09:49
Malattie rare, trial per nuove terapie
Il primo studia una terapia genica per la sindrome di Angelman, il secondo riguarda il deficit congenito della glicosilazione di tipo Pmm2
PISA — Domani, sabato 28 Febbraio, si celebra la giornata mondiale delle malattie rare. L'Irccs Stella Maris sta partecipando a due trial per la messa a punto di terapie innovative per due diverse patologie neurologiche rare.
“Il primo trial (Fase 1) riguarda lo studio di una terapia genica per la sindrome di Angelman, mediante una molecola progettata per la riattivazione parziale del gene che nei soggetti con questa sindrome non funziona correttamente.
"La terapia somministrata per via intratecale mira a misurare la sicurezza farmacologica e a verificare eventuali miglioramenti negli aspetti del neurosviluppo (capacità motorie, comunicazione e maturazione cognitiva). Si tratta di un trattamento mirato che interviene direttamente sulla causa genetica della malattia”, spiega la professoressa Roberta Battini, neuropsichiatra, responsabile dell’Unità operativa di neurologia e malattie rare dell’Irccs Fondazione Stella Maris e professore associato di Neuropsichiatria infantile all’Università di Pisa, dove dirige anche la scuola di specialità di Neuropsichiatria infantile. In questo trial Università di Pisa e Irccs Fondazione Stella Maris sono le uniche realtà italiane coinvolte.
“Il secondo (Fase 2b) – prosegue la professoressa – sta studiando l’efficacia di una terapia di sostituzione del substrato nei soggetti affetti da deficit congenito della glicosilazione di tipo Pmm2, utilizzando mannosio-1-fosfato, che è la molecola coinvolta nel corretto funzionamento delle cellule e carente nella via metabolica compromessa in questa sindrome genetica. Lo studio valuta se la somministrazione per via endovenosa di questa sostanza possa compensare il difetto presente nell’organismo, valutando sicurezza, efficacia e tollerabilità di questo approccio terapeutico sostitutivo”. Anche in questo caso si tratta di un progetto internazionale in cui in Italia sono coinvolti la Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Catania (professoressa Rita Barone) e la Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Pisa con l’Irccs Fondazione Stella Maris”.
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