Protagonisti in Europa contro le malattie rare

PISA — Aoup protagonista in Europa nella lotta alle malattie rare. Dal 1 Gennaio quattro nuove Unità operative dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana entreranno ufficialmente a far parte delle Ern (European Reference Networks), reti di riferimento europee virtuali che coinvolgono centri di eccellenza con il compito di favorire diagnosi e cure omogenee in tutta Europa delle malattie rare e complesse.

Si tratta della Pediatria, che entrerà in Ern Bond (rete di riferimento per le malattie ossee, con il dottor Giampiero Baroncelli come referente), della Neurologia che entrerà in Ern-Rnd (rete di riferimento per le malattie neurologiche, referente professore Michelangelo Mancuso) e delle Unità operative di Endocrinologia 1 e Ortopedia e Traumatologia 2, che entreranno in Euracan (rete di riferimento per i tumori della tiroide e per i tumori dell’osso e dei tessuti molli dell’adulto, rispettivamente con la professoressa Rossella Elisei e il professore Rodolfo Capanna come referenti). 

"Fin dalla loro creazione nel 2017 - spiega l'Azienda ospedaliero universitaria Pisana in una noita- l’Aoup è stata in prima fila nelle reti Ern con ben cinque membri attivi, alcuni delle medesime strutture già menzionate ma per filoni di patologie differenti: ancora la Pediatria (ERN-Lung, rete di riferimento stavolta per le malattie respiratorie, referente il professore Massimo Pifferi), la Neurologia (Euro-Nmd rete di riferimento in questo caso per le malattie neuromuscolari, referente professore Gabriele Siciliano), l’Endocrinologia 1 (Endo-Ern e MetabErn, reti di riferimento rispettivamente per le malattie endocrine e per le malattie metaboliche, referente professore Ferruccio Santini) e la Reumatologia (Ern ReConnet, rete di riferimento delle malattie del tessuto connettivo e muscoloscheletriche, della quale la Reumatologia dell’Aoup è anche centro coordinatore, con referente la professoressa Marta Mosca). A fine 2019 era stata lanciata la call per aumentare il numero dei membri delle Ern; dopo una pausa nell’esame delle domande, dovuta alla pandemia, il processo di allargamento è proseguito per tutto il 2020 e il 2021 e si è concluso pochi giorni fa con l’ufficializzazione dell’ingresso dei nuovi membri".

"Siamo ovviamente molto contenti del risultato raggiunto – spiega il dottor Baroncelli, responsabile dell’Ambulatorio metabolismo minerale e osseo – anche perché riguarda molte malattie: il rachitismo ipofosfatemico X-linked, i rachitismi ipofosfatemici autosomici, l’ipofosfatasia, l’osteogenesi imperfetta, la displasia cleido-cranica, l’acondro-ipocondroplasia, la malattia di Camurati-Engelman, la displasia fibrosa ossea, e la discondrosteosi".

È corale la reazione della professoressa Elisei, del professor Capanna, del dottor Andreani e del dottor Matrone : "Si è trattato di una bella sfida: abbiamo partecipato con due reparti alla call per i sarcomi delle parti molli e dell’osso dell’adulto e per i tumori della tiroide. Il risultato positivo è figlio di uno sforzo congiunto che ha fatto tesoro anche delle competenze che già da tempo sono state messe a frutto con il Pdta-programma diagnostico-terapeutico assistenziale e che garantiscono ai pazienti l’iter corretto".

Per il professor Mancuso (che ha ottenuto l’inserimento nella rete ERN per atassie, paraparesi spastiche, leucodistrofie), la soddisfazione è doppia: "Sono stato nominato Chairman del neo costituito Inter-Ern group Mitochondrial diseases – dichiara - gruppo rappresentativo di ben cinque Ern (Ern-Nmd, Ern-Rnd, Ern-Eye, MetabErn, EpiCare) con azione di coordinamento globale sulle malattie mitocondriali".

Per la dottoressa Mojgan Azadegan, del coordinamento aziendale malattie rare, "Si conferma così, nella maniera più prestigiosa, il ruolo di primo piano in Italia di Aoup nel campo delle malattie rare",

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