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Attualità Lunedì 14 Settembre 2026 ore 13:30

Nuovi approcci terapeutici per una malattia rara

Uno studio coordinato da una docente dell'Università di Pisa apre nuove strade per la ricerca sulla sindrome di Pitt-Hopkins

PISA — Un vero e proprio passo in avanti per la ricerca sulla sindrome di Pitt-Hopkins, rara malattia genetica del neurosviluppo, causata dal malfunzionamento del gene TCF4.

Grazie a uno studio italiano, coordinato dalla professoressa Michela Ori, docente dell'Università di Pisa, e sostenuto da Fondazione Telethon e dall'Associazione italiana sindrome di Pitt-Hopkins, è stata infatti sviluppata una nuova linea mutante di zebrafish - il danio zebrato - che ha fatto luce sulle basi molecolari e cellulari dei difetti craniofacciali e gastrointestinali che colpiscono i pazienti affetti dalla sindrome e che potrà essere impiegato per sperimentare nuovi approcci terapeutici.

Nel dettaglio, I ricercatori hanno generato una nuova linea mutante di zebrafish per silenziare il gene TCF4: reinserendo l'mRna del gene TCF4 umano negli embrioni mutanti gli scienziati hanno ripristinato la corretta anatomia della mascella e la normale funzionalità dell'intestino.

La ricerca ha introdotto anche un concetto cruciale per la futura terapia genica: l'effetto dose-dipendente. Una sovraespressione eccessiva di TCF4 induce a sua volta malformazioni segnalando la necessità di calibrare con estrema precisione i futuri approcci terapeutici sull'uomo. "Il nostro studio prosegue grazie a una nuova collaborazione con lo Human Technopole di Milano - ha affermato la professoressa Ori - che finanzierà un progetto finalizzato all'individuazione di nuovi bersagli molecolari di TCF4".

"La ricerca mostra come lo zebrafish possa rappresentare una piattaforma in vivo efficace per chiarire le cause cellulari e molecolari di manifestazioni cliniche ancora poco studiate e per lo screening di farmaci e terapie basate sull'Rna", ha concluso

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