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Attualità mercoledì 31 marzo 2021 ore 19:10

Neonato ha una rarissima malattia, diagnosi a Pisa

Colpisce 5000 persone in tutto il mondo. La diagnosi precoce è stata effettuata all'Istituto Stella Maris di Calambrone



PISA — Il team delle malattie neuromuscolari neurodegenerative e genetiche rare dell’Irccs Stella Maris di Calambrone ha diagnosticato una rarissima malattia su un bambino, riscrivendo il suo futuro. Si tratta del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc).  I casi stimati nel mondo sono 5000.

"Una malattia genetica rarissima - spiega una nota dell'Irccs-caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso".

Il piccolo, di 6 mesi, abita in Sicilia. Una combinazione di sintomi particolarmente rara, ridotto tono muscolare, un abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati, ha spinto la sua pediatra a chiedere accertamenti genetici e, attivandosi con la famiglia, ha trovato il centro di eccellenza pisano dove in poco tempo i medici sono giunti alla diagnosi.

"Il bambino è stato ricoverato da noi dal 15 al 21 gennaio. Il 4 febbraio avevamo già la diagnosi" ha raccontato Roberta Battini, neuropsichiatra infantile  a capo del team delle malattie neuromuscolari neurodegenerative e genetiche rare. 

"Non esiste al momento una cura per la malattia - sottolinea Battini- anche se la terapia genica è alle porte. Il punto importante di questa, come di altre patologie rare, è la diagnosi precoce". Adesso infatti, grazie alla diagnosi, il bambino potrà prendere farmaci adatti in attesa della cura genetica.

Una storia a lieto fine partita dalla Sicilia e arrivata fino a Pisa.


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