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Attualità mercoledì 12 febbraio 2025 ore 14:30
La genetica svela nuovi aspetti della distonia
Uno studio della Scuola Sant’Anna e dell’Istituto Besta collega le mutazioni genetiche alle disfunzioni cerebrali nella distonia
PISA — Uno studio pubblicato sulla rivista Annals of Neurology e coordinato dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa e dalla Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano ha individuato il collegamento tra mutazioni genetiche e disfunzioni cerebrali nella distonia. La ricerca ha permesso di identificare due famiglie genetiche che causano forme diverse della malattia, aprendo la strada a cure più mirate.
La distonia è una patologia neurologica caratterizzata da contrazioni muscolari involontarie che generano movimenti o posture anomale, spesso dolorose. Le manifestazioni variano a seconda del corredo genetico, ma finora non era chiaro come geni diversi potessero produrre sintomi simili. “Abbiamo analizzato i dati neurali di trentuno pazienti distonici con nove profili genetici distinti, e abbiamo scoperto che geni diversi possono portare a effetti molto simili a livello di attività dei neuroni” spiega Ahmet Kaymak, dottorando di biorobotica alla Scuola Sant’Anna e primo autore dello studio.
Uno degli aspetti più rilevanti della ricerca riguarda l’efficacia delle terapie esistenti. Lo studio ha dimostrato che solo alcune tipologie genetiche rispondono positivamente alle attuali tecniche di neurostimolazione. “Abbiamo osservato che circa la metà dei geni causa un’attività dei neuroni molto regolare, e l’altra metà un’attività molto irregolare. Ci siamo poi resi conto che i geni per cui funzionano le terapie di neurostimolazione appartengono tutti al secondo gruppo” afferma Alberto Mazzoni della Scuola Sant’Anna.
I risultati suggeriscono che la regolarità dell’attività neuronale sia una delle chiavi per l’efficacia del trattamento. “L’importanza clinica di questo studio risiede nella possibilità di usare questo metodo di analisi delle caratteristiche individuali dell’attività cerebrale per le terapie di stimolazione cerebrale adattativa, sempre più orientate alla cura personalizzata per i pazienti con disordini del movimento, quali distonia e malattia di Parkinson” aggiunge infine Luigi Romito, neurologo al Dipartimento di Neuroscienze Cliniche dell’Istituto Besta, diretto dal Prof. Roberto Eleopra.
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