Malattia di Batten, Stella Maris istituisce il registro

Grazie a uno studio condiviso con l'Istituto "Besta" e l'ospedale Bambin Gesù è stato predisposto lo strumento per monitorare la malattia ultra rara

PISA — Uno studio nato dalla Fondazione Stella Maris ha permesso di istituire un registro per la malattia di Batten, ovvero un gruppo di patologie neurodegenerative genetiche ultra rare per le quali, fino a oggi, non esisteva un mezzo utile per definirne l’epidemiologia e per tracciare la storia clinica e il decorso della malattia.

Il traguardo è stato raggiunto grazie allo studio clinico avviato nei mesi scorsi dal dottor Filippo Maria Santorelli, direttore dell'unità operativa complessa di Medicina molecolare, Neurogenetica e Malattie neuromuscolari di Stella Maris e dal suo team, in collaborazione con la dottoressa Anna Ardissone dell'Istituto neurologico "Carlo Besta" e al professor Nicola Specchio, dell'ospedale Bambin Gesù.

"Uno degli obiettivi di questo progetto è quello di identificare nuove e più sensibili misure di outcome e potenziali biomarcatori utili a monitorare la progressione della malattia nel tempo e l’efficacia delle nuove terapie sperimentali - ha detto la dottoressa Stefania Della Vecchia, ricercatrice della Stella Maris - per creare un registro di malattia davvero efficace, è fondamentale, inoltre, la partecipazione attiva delle famiglie. Fornendo dati e condividendo informazioni preziose sulla storia clinica dei loro figli, i genitori aiutano medici e ricercatori a comprendere meglio la traiettoria naturale della malattia e il suo impatto sulla quotidianità".

Le manifestazioni cliniche della malattia di Batten includono il progressivo deterioramento delle capacità cognitive e motorie, disturbi dell’equilibrio, epilessia per lo più farmacoresistente, e possibile perdita della vista, con riduzione dell'aspettativa di vita.

L’istituzione e lo sviluppo del Registro sono resi possibili anche grazie al prezioso contributo dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi Neuronali, che ha scelto di sostenere attivamente l’iniziativa. Con grande impegno e sensibilità, l’Associazione ha garantito le risorse necessarie per il mantenimento e la crescita del registro.

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